苯丙酮酸尿症(苯丙酮尿症原因是什么)

各位老铁们，大家好，今天由我来为大家分享苯丙酮酸尿症，以及苯丙酮尿症原因是什么的相关问题知识，希望对大家有所帮助。如果可以帮助到大家，还望关注收藏下本站，您的支持是我们最大的动力，谢谢大家了哈，下面我们开始吧！

本文目录

1. 苯丙酮尿症原因是什么
2. 新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

一、苯丙酮尿症原因是什么

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

二、新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

小儿苯丙酮尿症有四个方面。第一、是生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，第二、神经精神表现，兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤毛发异常。第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中能闻到鼠气味。

关于苯丙酮酸尿症的内容到此结束，希望对大家有所帮助。