苯丙酮尿？新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于苯丙酮尿和新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享苯丙酮尿以及新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

本文目录

1. 新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
2. 苯丙酮尿症原因是什么

一、新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

小儿苯丙酮尿症有四个方面。第一、是生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，第二、神经精神表现，兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤毛发异常。第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中能闻到鼠气味。

二、苯丙酮尿症原因是什么

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

好了，本文到此结束，如果可以帮助到大家，还望关注本站哦！