遗传病的治疗和预防

遗传病 2008-11-21 我要评论 我要提问 进入育儿论坛

    遗传病造成智力或肢体残疾,给社会和家庭带来很大负担。为减少残疾儿的出生,我们国家进行严格的产前检查和产前诊断。但因为技术等其他原因,还不能做到100%诊断出来,而遗传病患儿可否通过治疗使病情改善呢?随着医学科技的发展,这个答案是肯定的。

    目前已发现的遗传病或者有遗传因素的疾病大约4000种,不同的病治疗方法也不同,概括起来有以下几类:

    一、饮食疗法:一些遗传病由于某种基因变异,造成负责该物质体内转化的酶的缺失,从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。 给患儿喂食低苯丙酮酸的东西,控制体内苯丙氨酸的水平,可取得良好的疗效。

    二、药物疗法:如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血液中铜的含量过高,而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物,同时服用促进铜排泄的药物,以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗效果。

    三、手术治疗:对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形,可以通过手术修复。

    四、基因疗法:近年来,科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因,对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成,导入到病儿体内,达到根治遗传病的目的。

    五、遗传病的预防措施包括:避免近亲结婚、加强产前咨询、普及遗传病知识、严格产前诊断等,从而避免或减少遗传病儿的出生。

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