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人的染色体

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人的染色体是什么

  染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。


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怎样发现异常的染色体如何发现异常染色体

人的染色体的形态特征

  1、中央着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的1/2-5/8处。

  2、亚中着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的5/8-7/8处。

  3、近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。


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疑惑:什么是染色体疾病?需要做染色体检查的十种情况

人的染色体的结构序列

  1. 自主复制DNA序列:自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

  2.着丝粒DNA序列:着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。

  3.端粒DNA序列:为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。


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科学家对人体染色体研究又有新发现高龄孕妇更应做染色体检查

怎样发现异常的染色体

  许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查(什么是染色体检查),等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

  染色体存在于细胞核内,是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体,可以配成23对,第一到第二十二对叫做常染色体,这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体,男性则是X、Y各一条。

  精子卵子的染色体上携遗传基因,记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代,现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

  检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

  上述的介绍就是针对染色体的相关介绍,大家可以参考一下。
 


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怎样发现新生儿听力异常?排便异常

人的染色体异常导致的病症

  1.生殖功能障碍:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

  2.第二性征异常:常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

  3.外生殖器两性畸形:对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

  4.先天畸形和智力低下:染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

  5.性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。


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染色体异常会带来哪些影响?染色体异常能引起流产吗

需要做染色体检查的十种情况

  染色体病是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。北京玛丽妇婴医院专家指出,通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病,那么,哪些人需要做染色体检查呢?

  1.多发性流产和不育的夫妇;

  2.有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

  3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

  4.性腺及外生殖器发育异常者;

  (1)女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。

  (2)男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。

  5.性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;

  6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

  7.恶性血液病患者;

  8.35岁以上的高龄孕妇;

  9.唐氏筛查高风险的孕妇;

  10.超声检查有异常的孕妇。

  计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况,一定要去医院做染色体检查。


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孕期必须做的三种检查染色体检查减低新生缺陷率


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