唐氏筛查

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　据发达国家近5－6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

　　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

　　最佳时间是在孕15～20周。

　　做唐氏筛查时无需空腹，抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

　　在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

　　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

　　甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　(1)AFP(甲胎蛋白)
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

　　(3)关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100

　　检查血清AFP、HGG、uE3还可筛查出神经管缺损（NTD）、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

　　一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点？
　　孕早期筛查的优点：
　　1、检出率准确

　　2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。

　　3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

　　孕早期筛查的缺点
　　1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

　　2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

　　二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?
　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：

　　1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)

　　2、甲胎蛋白(AFP)

　　3、雌三醇(uE3)

　　4、抑制素A(inhibin-A)

　　如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

　　这种筛查包含的内容也会有以下不同：

　　1、两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白

　　2、三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇

　　3、四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A

　　三、唐氏筛查是否能检测胎儿性别？
　　唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。

　　四、哪类人群会生出“唐氏儿”？
　　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常;

　　3、夫妻一方年龄较大;

　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

　　4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

　　5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

　　6、夫妻一方长期饲养宠物者。