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小儿抽动障碍

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什么是小儿抽动障碍

抽动障碍是一种起病于儿童和青少年期,以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或(和)发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征三种临床类型。

该症多数起病于学龄期,学龄前期并不少见,低于5岁发病者可达40%。运动抽动常在7岁前发病,发声抽动发声较晚,多在11岁以前发生。国内报道8岁~12岁人群中抽动障碍患病率2.42‰。男性学龄儿童患病危险性最高,男女患病比率为3:1~4:1。国外报道学龄儿童抽动障碍的患病率12%~16%。学龄儿童中曾有短暂性抽动障碍病史者占5%~24%,慢性运动或发声抽动障碍患病率1%~2%,Tourette综合征终身患病率4/万~5/万。


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小儿抽动障碍的病因

抽动障碍的病因不清,其发生主要与以下几种因素相关。

1.遗传

研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关,但遗传方式不清。家系调查发现10%~60%患者存在阳性家族史,双生子研究证实单卵双生子的同病率(75%~90%)明显高于单卵双生子(20%),寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。

2.神经生化异常

抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关,多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。

3.脑结构或功能异常

皮层-纹状体-丘脑-皮层(CSTC)环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小,左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常,推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。

4.心理因素

儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素,或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状,或使抽动症状加重。

5.免疫因素

研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关,部分患者免疫抑制剂治疗有效。


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小儿抽动障碍的临床表现

1.基本症状

主要表现为运动抽动和或发声抽动,从抽动的复杂程度来分,又可分为简单抽动和复杂抽动两种形式。运动抽动的简单形式是眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、转肩或斜肩等,抽动可发生于身体的单个部位或多个部位。运动抽动复杂形式包括蹦跳、跑跳旋转、屈身、拍打自己和猥亵行为等。发声抽动的简单形式是清理喉咙、吼叫声、嗤鼻子、犬叫声等,复杂形式表现为重复言语、模仿言语、秽语(控制不住地说脏话)等。

抽动症状的特点是不随意、突发、快速、重复和非节律性,可以受意志控制在短时间内暂时不发生,但却不能较长时间地控制症状。在受到心理刺激、情绪紧张、学习压力大、患躯体疾病或其他应激情况下发作较频繁,睡眠时症状减轻或消失。

2.临床类型

(1)短暂性抽动障碍

最常见,主要表现为简单的运动抽动症状,多首发于头面部,可表现为眨眼、耸鼻、皱额、张口、侧视、摇头、斜颈和耸肩等多种症状。少数表现为简单的发声抽动,如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等单调的声音。也可见多个部位的复杂运动抽动。部分患者的抽动始终固定于某一部位,另一些患者的抽动部位则变化不定。该亚型起病于学龄早期,4~7岁儿童最常见,男性居多。抽动症状在一天内多次发生,至少持续2周,美国诊断标准要求至少持续4周,本亚型病程要求不超过一年。

(2)慢性运动或发声抽动障碍

多数患者表现为简单或复杂的运动抽动,少数患者表现为简单或复杂的发声抽动,一般同一患者仅出现运动抽动或发声抽动一种形式。抽动部位除头面部、颈部和肩部肌群外,也常发生在上下肢或躯干肌群,且症状表现形式一般持久不变。抽动的频度可能每天发生,也可能断续出现,但发作的间隙期不会超过2个月。慢性抽动障碍病程持续,往往超过1年以上。

(3)Tourette综合征

也称抽动秽语综合征、发声与多种运动联合抽动障碍、多发性抽动症,临床特征是以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动,以面部肌肉的抽动最多,呈间断性,少数患者的首发症状为简单的发声抽动。随病程进展,抽动的部位增多,逐渐累及到肩部、颈部、四肢或躯干等部位,表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动,由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有,发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生,少数患者的抽动呈间断性,但发作间隙期不会超过2月。病程持续迁延,超过一年以上,对患者的社会功能影响很大。

3.其他表现

部分患者伴有注意缺陷、焦虑、抑郁情绪和强迫症状。如Tourette综合征50%~60%合并ADHD,40%~60%合并强迫性格和强迫症状,少部分患者存在情绪不稳或易激惹、破坏行为和攻击性行为、睡眠障碍等症状。


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小儿抽动障碍的治疗

根据临床类型和严重程度选用不同的治疗策略和方法。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍,Tourette综合征,或抽动症状严重影响了日常生活和学习者,则以药物治疗为主,结合心理治疗。若患者因心理因素起病,则应积极去除心理因素。

1.药物治疗

(1)氟哌啶醇

有效率60%~90%。每天1~2次,观察3天~7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

(2)泰必利

有效率76%~87%,其特点是锥体外系副反应较少,适用于7岁以上患者。每日2~3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。

(3)可乐定

可改善抽动症状,有效率50%~86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状,对合并ADHD,或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。

(4)利培酮

已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

2.心理治疗

主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统,让患者和家属了解疾病的性质,症状波动的原因,消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素,减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪,提高患者的社会功能。有证据支持,习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。

3.其他治疗

对采用多种药物治疗无效的难治性病例,可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激(DBS)或神经外科立体定向手术,如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是:DBS治疗还处于研究初期,尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。


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