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侏儒症

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什么是侏儒症
  凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
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小儿侏儒症的常见病因
  1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
  2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
  3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
  4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退(克汀病)。
  5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
  6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
  7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
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侏儒症的检查诊断
  1.诊断
  根据患者生长发育迟缓,身材矮小,生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童,血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定,并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
  2.体征
  婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
  继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
  3.影象诊断
  X线检查
  常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄,并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小,若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏,应进一步作CT或MRI检查
  4.实验室诊断
  ①生长激素测定,GH分泌随年龄而变化,在2岁内浓度较高,成年后维持在一个较低水平,约为1~5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低,甚至不能测出其基础值,可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度,或进一步作激发试验。
  生长介素。正常值男为0. 34~1.90kU/L,女为0.45~2. 2kU/L,垂体性侏儒症者低于此值。
  ②激发试验。
  (1)胰岛素低血糖刺激试验:普通胰岛素0.05~0.11U/kg,立即静脉推入,正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
  (2)精氨酸刺激试验:5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入,30~60分钟后血GH达高峰,峰值>7ng/ml,<5ng/ml者有诊断意义。
  (3)左旋多巴(L-Dopa)试验 一般10mg/kg,口服,为可靠的激发试验。
  (4)可乐宁试验:口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。
  以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值,任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常,否则为生长激素缺乏。
  ③生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后,血清GH>7ng/ml者,可排除垂体性侏儒症。
  ④甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退,可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。
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侏儒症的治疗 
  中医治疗
  1.肾精亏虚:
  方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力,加党参、黄杞。
  2.肾阳不振:
  治法:温补肾阳,益气利水。
  方药:右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。
  3.肺肾两虚:
  治法:益肺补肾,健脾壮骨。
  方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿。若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。
  医疗技术
  新一代BCT生物干预技术依据生物医学家维绍斯、福尔哈德的全新医学理论,中国、日本、美国、韩国四个国家儿童医学中心联合潜心研究的“BCT生物干预技术”展开临床试用。北京华大中医院(原北京格洲中医院)矮小症[1]专家组在“BCT生物干预技术”基础上,成功破译矮小症密码,根据引发矮小的三百多种疾病,探索研究出更适合现代人增高的“新一代BCT生物干预技术”。数据显示,该技术临床应用中,有97.2%的矮小症儿童恢复了正常身高。治疗后复查显示,没有任何副作用,无一例出现骨骼提前闭合的现象。

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侏儒症的预防保健
  侏儒症的预防措施应从孕前贯穿至产前:
  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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